近日，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧（即運(yùn)用第三代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行地貧基因檢測(cè)）多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上發(fā)表。該研究證明三代地貧覆蓋全面、精準(zhǔn)度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度，適合大規(guī)模臨床應(yīng)用。

三代地貧一次到位檢測(cè)α及β地貧各類變異

地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，是全世界常見的遺傳病之一，全球約3.5億人口為地中海貧血基因攜帶者。該病危害嚴(yán)重，也是我國(guó)南方地區(qū)較為高發(fā)的遺傳病，尤其在廣東、廣西、海南、云南、貴州等省份，有超過10% 的人為地貧基因突變攜帶者。目前臨床上尚無經(jīng)濟(jì)有效的地貧治療手段，該病患兒會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，很多家庭因病致貧、因病返貧，因此地貧防治是我國(guó)健康扶貧、創(chuàng)建健康中國(guó)的重要戰(zhàn)略著力點(diǎn)之一。

地中海貧血攜帶者篩查是控制中重型地貧患兒出生的重要措施，貝瑞基因創(chuàng)新性的將第三代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于地貧攜帶者篩查，使篩查的效率和精度全面提升。據(jù)了解，第三代測(cè)序技術(shù)的讀長(zhǎng)是NGS的100倍以上，在臨床應(yīng)用上具有諸多優(yōu)勢(shì)。

本次研究成果由中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心聯(lián)合南方地貧高發(fā)十省12家醫(yī)院共同發(fā)表，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳病專科醫(yī)院的鄔玲仟教授為這項(xiàng)研究的通訊作者。鄔玲仟教授指出：近50個(gè)中心、近萬例地貧樣本的臨床研究結(jié)果顯示，即使面對(duì)各種疑難樣本，與各種“金標(biāo)準(zhǔn)”方法進(jìn)行全面對(duì)比，三代地貧均能一次到位檢測(cè)α及β地貧各類變異，且準(zhǔn)確度為100%。

此外，無論是提高重型地貧的防控效率、避免由于誤篩帶來的不必要的產(chǎn)前診斷、臨床精準(zhǔn)遺傳咨詢等方面，三代地貧都有著不可替代的優(yōu)勢(shì)。三代地貧一次性覆蓋30種以上α缺失變異、28種以上β缺失變異，超過以往所有地貧檢測(cè)方法；三代地貧能精準(zhǔn)地檢測(cè)α基因多拷貝變異，助力α多拷貝合并β基因變異的“第三類”地貧的精準(zhǔn)防控；能精準(zhǔn)識(shí)別香港型及反香港型變異，避免誤篩；三代地貧能一次到位實(shí)現(xiàn)順反式變異的精準(zhǔn)識(shí)別，無需家系驗(yàn)證，減少孕婦及其家屬的來回奔波；對(duì)于常規(guī)基因檢測(cè)方法未能明確原因的罕見型地貧，三代地貧檢測(cè)能提升40-60%的診斷效能；對(duì)于傳統(tǒng)PCR及二代地貧的假陽性和假陰性，也可行三代地貧驗(yàn)證。

貝瑞基因三代地貧產(chǎn)品全面升級(jí)，致力于臨床轉(zhuǎn)化

據(jù)了解，一直以來，貝瑞基因致力于基因檢測(cè)技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化。2020年，貝瑞基因創(chuàng)新性的應(yīng)用第三代基因檢測(cè)技術(shù)，提供覆蓋全面、更為精準(zhǔn)的第三代地中海貧血基因檢測(cè)解決方案。為探索“一錘定音”地貧攜帶者基因篩查新策略，貝瑞基因啟動(dòng)“地中海貧血基因圖譜（Thalassemia Gene Atlas，TiGA）計(jì)劃”，通過與國(guó)內(nèi)地中海貧血防控臨床專家合作，充分利用貝瑞基因引進(jìn)先進(jìn)的單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)和強(qiáng)大的生物信息分析能力，進(jìn)一步完善中國(guó)人群地貧基因突變與臨床表型數(shù)據(jù)庫，促進(jìn)地貧診療手段的發(fā)展。

近期，基于對(duì)“地中海貧血基因圖譜（TiGA）計(jì)劃”收集到的大量珍貴樣本的進(jìn)行檢測(cè)分析，以及地貧防控專家的指導(dǎo)意見，貝瑞基因完成了三代地貧產(chǎn)品的全面升級(jí)，并根據(jù)臨床的實(shí)際需求和具體應(yīng)用場(chǎng)景，針對(duì)性推出多款產(chǎn)品。同時(shí)，貝瑞基因研發(fā)的三代CAH新產(chǎn)品也即將上市。

鄔玲仟教授表示，三代測(cè)序HiFi模式的準(zhǔn)確度高，成本可及，已滿足在地貧、CAH、SMA及FXS等單病的攜帶者篩查及新生兒篩查上大規(guī)模臨床應(yīng)用的技術(shù)前提，多中心臨床前瞻性研究的數(shù)據(jù)充分證實(shí)三代地貧具有廣闊的臨床應(yīng)用前景，特別是三代地貧能實(shí)現(xiàn)對(duì)α三聯(lián)體的精準(zhǔn)檢測(cè)，對(duì)“第三類” 地貧的精準(zhǔn)防控意義重大。貝瑞基因也將在此基礎(chǔ)上不斷加大技術(shù)創(chuàng)新力度，加快推進(jìn)三代測(cè)序的臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。