2021 年 8 月 30 日，北京市醫(yī)療保障局發(fā)布《北京市醫(yī)療保障局 北京市衛(wèi)生健康委員會(huì) 北京市人力資源和社會(huì)保障局關(guān)于規(guī)范 調(diào)整物理治療類(lèi)等醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目的通知》，顯示“孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查”醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目納入北京市醫(yī)保支付目錄。根據(jù)該通知，貝瑞基因“貝比安®無(wú)創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)”（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“NIPT”）納入北京市醫(yī)保支付范疇。

技術(shù)為先，助力出生缺陷三級(jí)預(yù)防

2011年，貝瑞基因在市場(chǎng)上推出貝比安®無(wú)創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)服務(wù)，并成功地實(shí)現(xiàn)商業(yè)化，為基因測(cè)序技術(shù)更廣泛地應(yīng)用在臨床奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。之后，貝瑞基因不斷深化基因檢測(cè)技術(shù)在生育健康、遺傳病、腫瘤領(lǐng)域的應(yīng)用，先后推出貝比安升級(jí)版貝比安Plus®、科諾安®、貝全安®、攜心安®、三代地貧等產(chǎn)品，在出生缺陷三級(jí)預(yù)防中發(fā)揮著重要的作用。

測(cè)序平臺(tái)方面，公司具有NIPT 的高通量基因測(cè)序儀NextSeq CN500及檢測(cè)試劑盒，并致力于將其打造成全平臺(tái)檢測(cè)設(shè)備。目前NextSeq CN500已具備遺傳、腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)資質(zhì)，微生物相關(guān)基因檢測(cè)資質(zhì)正在申報(bào)中。此外，正在持續(xù)推進(jìn)Novaseq 6000 Dx-CN-BG測(cè)序儀、Sequel II CNDx測(cè)序儀的醫(yī)療器械注冊(cè)獲證，與NextSeqCN500共同實(shí)現(xiàn)公司在中、高通量二代基因測(cè)序儀、三代基因測(cè)序儀硬件平臺(tái)的全覆蓋。

迄今為止，貝瑞基因共提供了超過(guò)500萬(wàn)人次的基因檢測(cè)服務(wù)，為社會(huì)和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

政策紅利，NIPT滲透率不斷提升

在“健康中國(guó)2030”大背景下，國(guó)家連續(xù)出臺(tái)多項(xiàng)政策指引以規(guī)范出生缺陷防控及產(chǎn)前篩查和診斷，《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2030）》提出，到2030年產(chǎn)前篩查率要達(dá)到80%以上。

同時(shí)，三胎政策的春風(fēng)也適時(shí)而來(lái)，隨著三胎政策的不斷落實(shí)，NIPT潛在市場(chǎng)需求放量，將促進(jìn)行業(yè)整體滲透率提升。據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院數(shù)據(jù)，我國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模目前約為70億元。截至2018年，產(chǎn)品滲透率接近20%，上海、浙江等東部城市覆蓋率已經(jīng)超過(guò)30%，預(yù)計(jì)2021年覆蓋率將持續(xù)上升至50%。作為基因測(cè)序領(lǐng)域目前商業(yè)化應(yīng)用較為成熟的領(lǐng)域，NIPT技術(shù)不斷成熟，檢測(cè)費(fèi)用不斷下降是大趨勢(shì)，同時(shí)醫(yī)保逐步覆蓋，NIPT將步入大眾價(jià)格時(shí)代，可及性將越來(lái)越高，市場(chǎng)潛力也將進(jìn)一步釋放。

北京市此次將“孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查”納入醫(yī)療服務(wù)價(jià)格調(diào)整目錄，將加速推進(jìn)高通量基因測(cè)序在臨床遺傳篩查的應(yīng)用，體現(xiàn)了北京市對(duì)新技術(shù)新產(chǎn)品臨床應(yīng)用的支持，對(duì)出生缺陷綜合防治策略的貫徹執(zhí)行。貝瑞基因?qū)⒎e極推進(jìn)“孕婦外周血胎兒游離 DNA 產(chǎn)前篩查”進(jìn)入各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)采購(gòu)目錄的各項(xiàng)工作，積極配合政府出生缺陷防治體系建設(shè)。